מחלות גנטיות מופיעות לאחר שנוצרת מוטציה גנטית, הפוגעת בתפקודו התקין של הגוף. החומר התורשתי שלנו, מכיל גנים רבים, אשר לכל אחד מהם תפקיד פיזיולוגי חשוב.
הופעת מוטציה גנטית כזאת, גורמת לפגיעה בתפקוד הפיזיולוגי של אותו הגן, וכתוצאה להפרעה בתפקוד הכללי של הגוף.
קיימים מקרים בהם מחלות גנטיות באות לידי ביטוי כמחלות נוירולוגיות, ובמקרים אלה המחלה מופיעה לרוב בגיל הילדות, ויכולה לגרום להפרעה בהתפתחות המוחית, פיגור, שיתוק, ירידה במצב ההכרה, סימנים פסיכיאטריים ומגוון תסמינים נוספים.
סוגים של מחלות גנטיות
- מחלות אגירה – חלק מהמחלות המוחיות הקשות ביותר הן מחלות אגירה. מחלות אלה נגרמות כאשר קיים חסר בגן האחראי לייצור אנזימים שתפקידם לפרק מרכיב מסויים, וכתוצאה נאגר בגוף אותו מרכיב.
מחלות האגירה גורמות להצטברות חומרים באיברים שונים בגוף, ובין היתר במוח שם הצטברות החומר גורמת לפגיעה בהתפתחות ולהופעת סימנים נוירולוגיים שונים.
מחלות אלה כוללות מחלות כמו ווילסון, גלקטוזמיה, גושה, טאי זקס, ומחלות נוספות. חשוב לציין שקיים קושי רב לטפל במחלות האגירה, ובמקרים רבים אין הרבה מה לעשות ולא ניתן לטפל במצב. - מחלות ניוון שרירים – סוג נוסף של מחלות הוא מוטציות גנטיות הגורמות להופעת ניוון שרירים. מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר היא SMA, אשר גורמת לסוגים שונים של ניוון שרירים.
- הפרעות כרומוזומליות – הפרעות כרומוזומליות הן הגורם העיקרי לפיגור שכלי, וגורמות למקרים רבים של מחלות נוירולוגיות שונות. המחלה הכרומוזומלית הנפוצה והמוכרת ביותר היא תסמונת דאון, וקיימות מחלות כרומוזומליות נוספות.
לעומת המוטציות הגנטיות, קל יותר לאבחן מחלות כרומוזומליות (עוד בהריון), ולכן כל אישה שרוצה יכולה לבצע בדיקת מי שפיר לגילוי של מחלות כרומוזומליות. - תסמונות – קיימות תסמונות שונות הגורמות לסוגים שונים של סימפטומים, והמקור הגנטי להן אינו ברור. תסמונות אלה גורמות להופעת תסמינים דומים בכל החולים ומאובחנות על פי ביטוי קליני ולא תמיד על פי בדיקה גנטית.
מאפיינים של מחלות נוירולוגיות גנטיות
כמעט כל המחלות הגנטיות, ובמיוחד המחלות הנוירולוגיות הגנטיות באות לידי ביטוי בגיל הילדות, ולעתים קרובות בגיל צעיר מאוד.
במידה ומדובר במחלות הגורמות לפגיעה נוירולוגיות, ניתן לצפות בחסרים נוירולוגיים כמו פיגור, קשיים בהתפתחות, ניוון שרירים (בא לידי ביטוי על ידי רפיון או נוקשות), הפרעות בקואורדינציה, קשיי תקשורת וסימנים נוספים.
ברוב המקרים לא ניתן לטפל במחלות הגנטיות, וניתן להעניק להם רק טיפול תומך, שמטרתו לשפר את איכות החיים של הילדים ושל הוריהם.
אבחנה של מחלות נוירולוגיות גנטיות
האבחנה של מחלות נוירולוגיות גנטיות מתחילה עוד בהריון, ונמשכת בהמשך במידה וקיים חשד למחלה נוירולוגית גנטית.
במהלך ההריון, נשים רבות עוברות בדיקות לגילוי של מחלות גנטיות. הבדיקות כוללות בדיקת מי שפיר, באמצעותה ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות, ובדיקות גנטיות נוספות אשר מוצעות במידה וקיים סיכון למחלה גנטית.
מכיוון שמחלות גנטיות הן מחלות העוברות בתורשה, נשאות של מחלה כלשהי אצל אחד ההורים מגבירה את הסיכון להופעת המחלה אצל הילד, ובמקרים אלה יש להקפיד על ביצוע הבדיקות.
בדיקות סקר למחלות נוירולוגיות גנטיות
בשנים האחרונות קיים דגש רב יותר על ביצוע בדיקות סקר לגילוי מוקדם של מחלות נוירולוגיות גנטיות. במידה ומגלים מחלה כזו במהלך ההריון, ניתן כמובן על פי החלטת ההורים לבצע הפלה (כפי שמקובל בטאי-זקס), ולכן משפחות רבות נוהגות לבצע בדיקות כאלה ואחרות.
הבדיקות החשובות למחלות גנטיות נוירולוגיות המתבצעות במהלך ההריון הן בדיקה לטאי-זקס, תסמונת ה-X השביר, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלות אגירה (כמו ניימן פיק, אגירת גליקוגן מסוג 1 ועוד), גושה ובדיקות נוספות.
ההחלטה על סוג הבדיקות שיבוצעו, כוללת את מוצא ההורים ונוכחות מחלות גנטיות במשפחה, וחשוב מאוד לבצע את הבדיקות האלה על מנת לאבחן עוד במהלך ההריון את המחלות.
מלבד זאת, לאחר הלידה מבצעים לתינוק בדיקת PKU – מחלת אגירה אשר ניתן לשלוט בה על ידי שינוי התזונה. במידה ואכן התינוק נמצא כחולה במחלה, שינוי של התזונה יכול להציל את חייו, למנוע את הצטברות החלבון פנילאלנין במוחו ובכך למנוע את ההתדרדרות הנוירולוגית.
בדיקה על ידי מומחה למחלות גנטיות
לאחר הלידה, במידה ומופיעות הפרעות בהתפתחות או סימנים נוספים של מחלות גנטיות, קיימים מומחים למחלות גנטיות אשר יכולים לסייע בהמשך הבירור ובהגעה לאבחנה.
מומחים אלה עוסקים באופן יום-יומי במחלות גנטיות מסוגים שונים, ויודעים לאבחן בצורה מדוייקת האם מדובר במחלה גנטית ובאיזה תסמונת מדובר.
אחת הבדיקות החשובות ביותר המבוצעות אצל מומחי הגנטיקה היא בדיקה גופנית מקיפה, במהלכה מחפשים הרופאים סימנים למחלה גנטית כלשהי.
הבדיקה כוללת מדידת היקף ראש וחיפוש מראה אופייני של הגולגולת, חיפוש דפורמציות בגוף, מעקב אחר כתמים על העור, בדיקה נוירולוגית מקיפה (הכוללת כוח גס, רפלקסים ובדיקות נוספות) וכו'. מלבד זאת, מבצעים במקרים רבים הערכה התנהגותית ותפקודית, במטרה לזהות פיגור שכלי והפרעות נוספות.
ברוב המקרים, לא ניתן לטפל במחלה אך קיימת חשיבות לאבחון על מנת להבין מהי המחלה ממנה הילד סובל ומה צפוי בעתיד.