מחלת הנטינגטון קרויה על שם החוקר שהגדיר אותה לראשונה כמחלה, וזה קרה ב-1872. עם זאת, ברור כי מדובר במחלה שהופיעה עוד קודם לכן, עם עדויות שמחזירות אותנו עד לימי הביניים.
דבר אחד ברור והוא שמאז ועד היום מדובר במחלה מורכבת מאד להתמודדות, עם סכנת מוות מוחשית עבור האנשים הסובלים ממנה.
הנטינגטון היא מחלה תורשתית בעלת פן ניווני, אשר מביאה לירידה משמעותית בטווח התנועה, והתפקוד הקוגניטיבי וההתנהגותי.
הסיכונים העיקריים של הנטינגטון
הנטינגטון היא מחלה עמוסת סיכונים, שכוללת ביטויים קליניים אשר עשויים להיות נוכחים גם בשלבים מתקדמים יחסית שלה. אחד הבולטים שבהם, ולא במובן החיובי, הוא תנועות לא רצוניות של איברי הגוף – הגפיים העליונות והתחתונות, הפנים והצוואר – מה שעלול לפגוע באיכות החיים של האדם הסובל מהמחלה בצורה משמעותית וגם להיות מקור למבוכה.
ככל שהמחלה הופכת למתקדמת ולחמורה יותר כך התסמינים האלה עלולים להחמיר ולהביא לנוקשות בשרירים ולעיוותים באזורי המפרקים, לקושי לשמור על יציבות ועוד. פגיעה אפשרית אחרת בעקבות מחלת ההנטינגטון היא בתפקוד הקוגניטיבי של האדם.
משמעות הסיבוכים הקוגניטיביים
גם אם המחלה מופיעה בדרך כלל בגילאי שלושים וארבעים, שלא מזוהים ברמה הכללית עם קשיים קוגניטיביים, עלולות להיווצר כתוצאה ממנה בעיות קוגניטיביות: החל מאבדן זיכרון, דרך קושי לשמור על ריכוז לאורך זמן ועד לפגיעה משמעותית בכושר השיפוט של האדם.
כאן מדובר בהפרעות שמקשות על האדם להתנהל ביום יום ושמביאות פעמים רבות להפיכתו לסיעודי, תוך אשפוז שלו במוסד מתאים.
יש גם סיבוכים מאוחרים
יש להדגיש בשלב הזה שתסמיני מחלת הנטינגטון אינם מופיעים בצורה אחידה אצל כל אדם הסובל מהמחלה. יש גורמים שונים שנכנסים לתוך המשוואה ועשויים לשנות אותה, הן ברמת הפרט והן מבחינת דפוסי המחלה. בדרך כלל התסמינים המורכבים יופיעו בגילאים מאוחרים יחסית, החל מגילאי חמישים. כך עלולות להיווצר נכויות של ממש לצד קשיים בדיבור, בעיות ראייה וכן הלאה.
רשימת הסיבוכים האפשריים והמאוחרים לרוב של הנטינגטון היא רחבה. המחלה עלולה להביא לפגיעה במאזני הגוף התקינים, בדרך כלל בצורה עקיפה – בעקבות אותם שינויים באורח החיים של האדם הנובעים ממנה. כך למשל עלול להיווצר שיבוש במאזני הרכיבים החיוניים של האדם, למשל בעיות הקשורות לרמת הכולסטרול שלו או מצבים של אנמיה חמורה.
סיבוכים משניים נלווים לסיבוכים העיקריים
החוסרים האלה עלולים לגרום לשורה ארוכה של מצבים רפואיים מורכבים, דוגמת אוסטיאופורוזיס הנפוץ גם כך בגילאים המאוחרים יותר. הנטינגטון עלול במידה מסוימת "להקדים" את המחלה או להפוך את דרגת החומרה שלה לגבוהה יותר. כל אלה עלולים להעמיד את האדם הסובל מהנטינגטון בסכנת חיים מוחשית.
הבעיה היא שבגילאים מתקדמים זה קשה יותר להצביע על כך שהתסמינים האלה נובעים מהנטינגטון ולא מבעיה רפואית אחרת, והרי ידוע שבגילאים אלה עלול האדם לסבול מלא מעט תסמינים שליליים הפוגעים בו. אבחון מוקדם של המחלה בתנאים האלה הוא כלי מרכזי מאד בדרך להתמודדות איתה ולהפחתת עוצמתם של התסמינים.
בכל פעם שחלים חלק מהתסמינים שצוינו כאן אצל האדם, ועל אחת כמה וכמה כאשר הוא נמצא בקבוצת סיכון (בעיקר עקב הפן הגנטי), צריך לגשת לרופא לבדיקה ולאבחון מקיף.
אולי יעניין אותך גם:
