מחלת הנטינגטון גורמת להפרעות תנוע והפרעות קוגניטיביות ופסיכיאטריות, עם קשת רחבה של תסמינים וסימנים. התסמינים הראשונים משתנים באופן משמעותי בקרב החולים.
במהלך המחלה, מספר הפרעות נראות דומיננטיות יותר, או משפיעות יותר על היכולת התפקודית.
הפרעות תנועה
הפרעות התנועה הקשורות למחלת הנטינגטון עשויות לכלול בעיות תנועה שאינן רצוניות וליקויים בתנועות כגון:
- תנועות שאינן רצויות או מתפתלות.
- בעיות שרירים כגון נוקשות או התכווצות שרירים, במצב הנקרא דיסטוניה.
- תנועות עיניים איטיות או חריגות.
- בעיות בהליכה, ביציבה ובאיזון.
- קשיי דיבור או בליעה.
ליקויי תנועה עשויים להשפיע באופן משמעותי על יכולת החולה לעבוד, לבצע פעילויות יומיומיות, לתקשר ולשמור על עצמאות.
הפרעות קוגניטיביות
ליקויים קוגניטיביים הקשורים למחלת הנטינגטון כוללים:
- קשיי ארגון, יכולת תעדוף משימות או התמקדות במשימות.
- העדר גמישות או נטייה להיתקע על מחשבה, התנהגות או פעולה.
- חוסר שליטה בדחפים, העלול לגרום להתפרצויות, התנהגות חסרת מחשבה או הפקרות מינית.
- חוסר מודעות להתנהגויות וליכולות.
- איטיות בעיבוד מחשבות או מציאת מילים.
- קשיי לימוד מידע חדש.
הפרעות פסיכיאטריות
מחלת הנטינגטון מאופיינת במספר בעיות פסיכיאטריות משמעותיות. ההפרעה הפסיכיאטרית הנפוצה ביותר הקשורה למחלה היא דיכאון, המתחיל כתגובה לאבחון המחלה, ונמשך עקב פגיעה מוחית ושינויים בתפקוד המוח. התסמינים והסימנים עשויים לכלול:
- תחושת עצבנות, עצבות או אדישות.
- נסיגה חברתית.
- נדודי שינה.
- עייפות ואובדן אנרגיה.
- חשיבה תכופה על מוות או התאבדות.
הפרעות פסיכיאטריות נפוצות אחרות כוללות:
הפרעה אובססיבית קומפולסיבית – מצב המתבטא במחשבות פולשניות חוזרות ונשנות, והתנהגויות חוזרות.
מאניה – העשויה לגרום למצב רוח "גבוה" פעילות יתר, התנהגות אימפולסיבית, והערכה עצמית מנופחת.
הפרעה דו קוטבית – מצב המתבטא בהתקפי דיכאון ומאניה לסירוגין.
בנוסף לתסמינים אלו, תסמין נפוץ נוסף הוא ירידה במשקל בקרב חולי הנטינגטון, במיוחד עם התקדמות המחלה.
תסמיני מחלת הנטינגטון בצעירים
ההתחלה והתקדמות המחלה בקרב צעירים עשויה להיות שונה במקצת מהתסמינים המתרחשים במבוגרים. התסמינים הנפוצים לשלבים מוקדמים של המחלה כוללים:
שינויים התנהגותיים – אובדן מיומנויות אקדמיות או פיזיות שנלמדו בעבר; ירידה מהירה ומשמעותית בלימודים; בעיות התנהגותיות; ושינויים פיזיים.
נוקשות שרירים – תסמינים המשפיעים על ההליכה, במיוחד בקרב ילדים.
שינויים במיומנויות מוטוריות עדינות – המתבטאים במיומנויות כגון כתב יד.
רעידות – או בעיות תנועה קלות, ההופכות בהמשך להתקפים.
סיבוכי הנטינגטון
לאחר תחילת המחלה, היכולות התפקודיות של החולה, מחריפות בהדרגה עם הזמן. קצב התקדמות המחלה והימשכותה משתנים, והיא נמשכת במקרים רבים כעשר עד שלושים שנים. מחלת הנטינגטון בקרב צעירים גורמת למוות בתוך עשר שנים מתחילת התפתחות התסמינים.
הדיכאון הקליני הקשור למחלת הנטינגטון עלול להגביר את הסיכון להתאבדות. מחקרים אחדים מצביעים על העובדה לפיה הסיכון הגבוה יותר להתאבדות מתרחש טרם קביעת האבחנה, ובשלבים האמצעיים של המחלה, כשהחולה מתחיל לאבד את עצמאותו.
סיום החיים
בסופו של דבר, חולה הנטינגטון זקוק לסיוע וטיפול בכל פעילויות חיי היומיום. בשלבים המאוחרים של המחלה, החולה מרותק למיטה ואינו מסוגל לדבר. יחד עם זאת, הוא מסוגל להבין את התקשורת סביבו ומודע לנוכחות בני המשפחה והחברים.
הגורמים הנפוצים למוות כוללים דלקת ריאות או זיהומים אחרים; פציעות הקשורות לנפילות; וסיבוכים הקשורים לחוסר היכולת לבלוע.
