מחלת הנטינגטון היא הפרעה נוירו גנרטיבית העוברת בתורשה ומאופיינת בשילוב הפרעות מוטוריות, פגיעה קוגניטיבית ותסמינים נוירו פסיכיאטריים, כולל דיכאון, עצבנות ואדישות. המחלה נוטה להופיע בין הגילאים 35-45, אך עשויה להשפיע על צעירים וקשישים, ולהתקדם במשך 15 עד עשרים שנים.
מחלת הנטיגנטון עוברת בתורשה כמאפיין דומיננטי אוטו סומאלי, כשכל ילד עם המחלה נמצא בסיכון של חמישים אחוזים לשאת את מוטציית הגן ולכן לפתח בעצמו את המחלה.
אבחון גנטי – מאפשר ניתוח ישיר של המוטציה, ובדיקות קליניות זמינות מאז זיהוי הגן בשנת 1993. תהליך האבחון משמש אף על מנת לאשר אבחנה קלינית של מחלת הנטינגטון בקרב אנשים המציגים את התסמינים, או שהיא מאפשרת לנבא האם אדם הנמצא בסיכון ימשיך לפתח אותה.
משמעות תוצאות האבחון
תוצאה חריגה של האבחון מראה שהנבדק עלול לפתח יום אחד את המחלה, אך אינה מעניקה אינדיקציה לגבי מצבו הרפואי בזמן הבדיקה.
אדם הנושא את הגן צריך לעבור ייעוץ גנטי מוקדם ואבחנה מבדלת באמצעות סדרת בדיקות מגוונות ומורכבות לאיתור מצבים קליניים אותם לא ניתן לבצע בבדיקות אבחון גנטיות למחלת הנטיגנטון.
בדיקות אבחון גנטיות
מאשרות אבחון קליני של ההפרעה התורשתית וההשלכות על המטופל ובני משפחתו. יש להקפיד על תזמון הבדיקות על מנת להיערך היטב לצרכי המשפחה כך שניתן יהיה למקסם את הערך הטיפולי האפשרי של תהליך האבחון. לדוגמא, אבחון מסייע לעתים להסביר תסמינים מדאיגים, ובכך ניתן להקל על התמודדות המטופל ובני משפחתו.
אך אבחנת מחלת הנטיגנטון עשויה לעורר או להחמיר את הדיכאון הקיים, הכולל סיכון להתאבדות ורעיונות אובדניים המתעוררים לפני ולאחר הופעת המחלה. עם האבחון, יתכן שבן הזוג, האחים, הילדים ואפילו הנכדים של המטופל יזדקקו למידע רב, במיוחד אם לא ידועה היסטוריה משפחתית של מחלת הנטיגנטון.
אבחון גנטי: כשקיימת היסטוריה משפחתית חיובית ותסמינים מוטוריים
במצב זה, האבחון הקליני אינו מורכב. המטופל מודע לתסמינים, והבדיקות נושאות נופך רשמי מעט יותר. יחד עם זאת, מחלת הנטינגטון עשויה להיות מסובכת יותר מכפי שהוצגה לראשונה. מטופלים רבים עם תסמינים מוקדמים אינם מודעים לתנועות הלא רצוניות ולשינויים ההתנהגותיים המוקדמים המתרחשים סביב זמן תחילת המחלה.
חלק מהחולים סובלים מחוסר תובנה בולט לגבי תסמיניהם, ומצב זה עשוי לגרום להם להימנע מהתמודדות, עד שהמחלה מתקדמת באופן משמעותי. במקרים רבים, בן או בת הזוג של המטופל, או בן משפחה אחר, חושד באבחון במשך זמן מה לפני שהמטופל מודע לתסמינים.
תפקיד המשפחה בתהליך האבחון
בחלק מהמקרים, בן משפחה עשוי אפילו להנחות את ההפניה, בעוד שהחולה עדיין משוכנע שאינו חולה. במצב זה, הוא אינו מוכן לאבחון ואינו מסוגל, במובן המלא, לתת הסכמה מדעת. כל תהליך האבחון וביצוע בדיקה מאשרת דורש טיפול ורגישות על מנת למנוע גרימת מצוקה מיותרת ולהימנע מהובלת החולה למצב הכחשה מושרשת, העלולה לפגוע בניסיונות העתידיים לטיפול סימפטומטי.
לכן חשוב לחקור את הבנת המטופל את מצבו טרם ביצוע בדיקות גנטיות. השקעת הזמן הדרוש להבנת החולה את מצבו יכולה לחסוך בעיות רבות מאוחר יותר, ודרושה תמיכה נוספת המסייעת להתמודדות המטופל עם השלכות האבחון, לפני ביצוע הבדיקות.
סריקות מוחיות
בשלבים המוקדמים של מחלת הנטינגטון, לא ייתכנו שינויים פרטניים בסריקות מוחיות. רופא יכול לבצע בדיקות אלו בכל שלב של המחלה, אם הוא מודאג מפני נוכחות בעיות אחרות בנוסף למחלה.
סריקות מוחיות עשויות להיות כרוכות בטומוגרפיה ממוחשבת (CT) או סריקת תהודה מגנטית (MRI), שהיא בדיקה מפורטת ורגישה יותר לאיתור שינויים מוחיים. יחד עם זאת, זהו הליך קלסטרופוביה יותר.
