פיריונים ומחלות מדבקות
במשך שנים ארוכות סברו בעולם הרפואי שמחלות מדבקות מועברות על ידי מיקרואורגניזמים, היודעים להתחלק ולהתרבות הגוף, ולהדביק תאים אחרים. דוגמה זו שלטה בכיפה במשך זמן רב, ללא ערעור.
גילוי של מחלה מדבקת שאינה כרוכה במזהם חי (חיידק, נגיף, פטרייה או טפיל אחר) היה בגדר חידוש גדול בעולם הרפואי. התגלה שחלבונים מסוימים, המכונים פריונים, עלולים להביא למחלה מדבקת בבני אדם.
עדיין לא ברור לגמרי כיצד פריונים גורמים להדבקה, אבל ההשערה הרווחת היא שמבנה תלת מימדי בלתי תקין של החלבונים יכול להשרות שינויים מבניים בחלבונים אחרים, ולגרום לנזק מתמשך לרקמת המוח. תגלית מהפכנית זו אף זיכתה את מגליה בפרס נובל.
כיום ידועות חמש מחלות פריונים שונות (כולן נדירות למדי), בניהן מחלת קורו ומחלת קרויצפלד יעקב.
מהי מחלת קרויצפלד יעקב?
מחלת קוריצפלד יעקב (Creutzfeldt-Jakob disease) היא מחלת הפריונים הידועה ביותר. במחלה זו חבלון בעל מבנה בלתי תקין גורם להתדרדרות קוגניטיבית מהירה וסוערת, שבסופה מת החולה. המוח של החולה במחלה עובר שינויים פתולוגיים אופייניים (Spongiform changes), עם אובדן של תאי עצב, והצטברות של החלבון הבלתי תקין, הפריון, במוח.
שכיחותה של מחלת קוריצפלד יעקב נמוכה מאוד. מעריכים שהיא מופיעה באחד מכל 1,000,000 בני אדם. גיל הופעת המחלה נע (בדרך כלל) סביב סוף העשור השישי לחיים. סוג אחד של מחלת קוריצפלד יעקב מופיע כמחלה גנטית, בעקבות מוטציה בחלבון שאחראית להופעת המחלה. מחלה זו שכיחה יותר ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (בייחוד מלוב).
ניתן להידבק במחלה גם על ידי מגע עם חלקי גופות והפרשות של חולים בקרויצפלד יעקב – למשל בעקבות מתן הורמונים מבלוטת יותרת המוח של חולים, השתלות איברים (קרנית, כבד), במהלך ניתוחי מוח וכדומה. מחלה זו היא קרויצפלד יעקב יטרוגנית (שנגרמה על ידי פעולה רפואית).
סימנים וסימפטומים
הסימפטומים האופייניים למחלה כוללים התדרדרות מנטאלית וקוגניטיבית מהירה, עם הפרעת תנועה המכונה מיוקלונוס. אצל החולים מופיעים שינויים התנהגותיים, הפרעות תנועה אחרות כדוגמת היפוקינזה ופגיעה בתפקוד המוח הקטן (האחראי על תיאום התנועות, יציבה, ועוד).
אבחנה של קרויצפלד יעקב
אבחנה סופית של מחלת קרויצפלד יעקב נעשית רק בעזרת ביופסיה מרקמת המוח, המראה את השינויים הפתולוגים האופייניים. בגלל הקושי הרב בביצוע ביופסיה כזו, הוכרו מספר קריטריונים קליניים לאבחנת המחלה:
- דמנציה המתקדמת במהירות
- בדיקת EEG בלתי תקינה של גלי המוח
- בדיקות הדמייה (בעיקר MRI) עם שינויים מתאימים למחלה
קריטריונים אלו צריכים להופיע יחד עם שניים מבין הקריטריונים הבאים:
- תנועות מיוקלוניות
- הפרעות בראייה או בתפקוד המוח הקטן (צרבלום)
- חוסר תנועה על רקע נוירולוגי – Akinetic mutism
בנוסף, הקריטריונים מעלים דרישה נוספת – בדיקות שגרתיות לא העלו אבחנה סבירה אחרת (זאת, כאמור, לאור נדירותה של מחלת קרויצפלד יעקב). ניתן להיעזר גם בבדיקות של החלבון 14-3-3 בנוזל חוט השדרה. נוכחות של חלבון זה ספציפית מאוד למחלת קרויצפלד יעקב, אך לא ניתן למצאו את החלבון אצל כל החולים (רגישות הבדיקה נמוכה).
לפני אבחנה סופית של מחלה חשוכת מרפא זו יש לשלול גורמים אחרים לפגיעה מוחית: מחלות מטבוליות, גידולים ממאירים, מחלות אוטואימוניות, מחלות פסיכיאטריות ועוד.
טיפול בקרויצפלד יעקב
למרבה הצער, טרם נמצא טיפול יעיל למחלת קרויצפלד יעקב. המחלה לא ניתנת לריפוי, והחולים במחלה מתים תוך זמן קצר מהאבחנה, לרוב תוך שנה מהופעת המחלה. ייתכן שגילויים שונים בעתיד יקדמו את הטיפול בחולים אלו, שכעת אין להם תקווה מרובה.
מחלת הפרה המשוגעת
מחלה דומה למחלת קוריצפלד יעקב, המופיעה בפרות וקשורה גם היא לפריונים, היא מחלת הפרה המשוגעת. בעקבות החשש מהעברת המחלה לבני אדם נעשה פיקוח קפדני במספר ארצות על שיווק בשר, כדי למנוע את התפשטותה של מחלה זו.
