פגמים בהתפתחות מערכת העצבים יכולים לגרום להופעת הפרעות נוירולוגיות שונות, ולפגיעה קשה בבריאותם של החולים. במהלך ההתפתחות העוברית, כל מערכות הגוף מתפתחות וביניהן מערכת העצבים.
בעוד ברובם הגדול של המקרים, ההתפתחות העוברית היא תקינה, ומערכת העצבים מתפתחת בשלמותה, קיימים מקרים בהם אין התפתחות מושלמת של המוח ומערכת העצבים, ומופיעים מומים מוחיים, המתבטאים לרוב כמומים אנטומיים.
להופעת המומים גורמים רבים אשר אינם תמיד ידועים, אך קיים קשר בין חוסר חמצן בלידה, פגות, תזונת האם וגורמים ידועים נוספים למומים מולדים במערכת העצבים. המומים במערכת העצבים מופיעים בדרך כלל במוח או בחוט השדרה, ומתגלים לרוב סמוך מאוד ללידה. לאחר האבחנה, לא תמיד ניתן לטפל במומים האלה, ולעתים נאלצים ההורים והילדים ללמוד להתמודד עם המומים ולחיות איתם.
שיתוק מוחין – CP
שם כללי להפרעה מוחית נפוצה ביותר (מופיעה ב-3 מתוך 1000 לידות חי), אשר מתבטאת בעיקר כבעיה בהפעלת השרירים. שיתוק מוחין הוא מצב בו פגיעה מוחית במהלך ההתפתחות העוברית או הלידה גורמת להפרעה במערכת המוטורית, המתבטאת בהפרעות תנועה או יציבה.
הפגיעה המוחית הגורמת בסופו של דבר לשיתוק מוחין יכולה להיות פגיעה בהתפתחות המוח, או נזק לרקמה המוחית. הגורמים העיקריים לכך הם פגות, הפרעות בקרישיות ודימומים מוחיים, משקל לידה נמוך, זיהומים, חשיפה לכימיקלים או סמים במהלך ההריון וטראומה. חשוב לציין שסיבוכים במהלך הלידה הם גם כן גורם סיכון משמעותי לשיתוק מוחין, ויכולים לגרום לבין 5-10% מהמקרים של שיתוק מוחין.
שיתוק מוחי מתבטא בדרך כלל בספסטיות – נוקשות פתולוגית של שרירי הגוף, ובעיקר של הרגליים והידיים. הנוקשות הזאת גורמת בעצם לשיתוק של השרירים, ואינה מאפשרת תנועה תקינה ומתבטאת בעיקר בהפרעה ליציבה ובתנועה נוקשה ומסורבלת. מלבד זאת, חולים הסובלים משיתוק מוחין יכולים לסבול גם מפרכוסים, הפרעות ראיה ושמיעה, פיגור שכלי, הפרעות נשימתיות ובעיות נוספות.
בהתאם לבעיה הנגרמת, ניתן להתאים טיפול לשיתוק המוחין הכולל בדרך כלל שימוש בעזרי יציבה ותפקוד, תרופות להפחתת הנוקשות וניתוחים במידה ויש צורך בכך. חשוב לזכור שילדים הסובלים משיתוק מוחין במקרים רבים לא יוכלו לקיים אורח חיים מלא ותקין, וייאלצו להיות במסגרות מתאימות למשך כל חייהם.
ספינה ביפידה
ספינה ביפידה הוא מצב בו מופיעה התפתחות לקויה של חוט השדרה והעצבים היוצאים ממנו. מדובר במום הגורם לכך שחלקים מחוט השדרה מתפתחים לכיוון חוץ במקום לכיוון פנים, ויכול להופיע בכל חלק לאורך חוט השדרה. ספינה ביפידה הוא מצב הניתן למניעה, ומחקרים שונים הראו שצריכת חומצה פולית במהלך ההריון יכולה להקטין את הסיכון להתפתחות ספינה ביפידה כמעט לחלוטין. הטיפול בספינה ביפידה מתבסס על ניתוח והמשך תהליכי שיקום שונים.
הידרוצפלוס
הידרוצפלוס הוא מצב בו נמצא נוזל רב סביב המוח. באופן טבעי, סביב המוח ניתן למצוא כמות מסויימת של נוזל מוח (אשר נקרא גם CSF). בהידרוצפלוס מופיעה כמות גדולה מדי של נוזל מוח, ויכול לגרום לבעיות נוירולוגיות שונות.
הידרוצפלוס נגרם כתוצאה מהפרעה בספיגת הנוזל, חסימת הזרימה שלו או ייצור יתר במוח. בסופו של דבר, כמות הנוזל הגדולה גורמת להגברת הלחץ התוך גולגלתי, ויכולה להביא לסיבוכים נוירולוגים רבים. הידרוצפלוס יכול להופיע כבר מרגע הלידה, או להתפתח מאוחר יותר, וקיימים גורמים רבים המשפיעים על קיומו.
הטיפול בהידרוצפלוס נעשה בדרך כלל על ידי ניתוח, המאפשר את ניקוז נוזל המוח באופן קבוע, ובכך מאפשר לילדים לחיות בצורה טובה.
כיצד מומים מולדים יכולים לפגוע בילדים?
מלבד הדוגמאות שהוצגו, אשר מתארות חלק מהמומים המוחיים הנפוצים, קיימים מומים מולדים מוחיים נוספים, אשר יכולים לגרום לסוגים רבים של ביטויים נוירולוגיים.
בדרך כלל, הביטוי של מומים מולדים מופיע בהתאם למיקום הפגיעה ואופי הפגיעה, וכולל:
- חולשת שרירים – בהתאם למיקום הפגיעה יכולה להופיע חולשה בחצי פלג גוף, רק ביד אחת, רק ברגל, בשתי הרגליים, בשתי הידיים וכו'. החולשה יכולה להתבטא בהפרעות ביציבה, הפרעות הליכה, הפרעה לקואורדינציה והפרעה תפקודית כללית. במקרים מסויימים (כמו שיתוק מוחין) חולשת השרירים תתבטא בספסטיות, ואילו במקרים אחרים החולשה הזו יכולה להתבטא דווקא ברפיון שרירים.
- פרכוסים – במקרים מסויימים, מום מולד או פגיעה בהתפתחות המוח יכולים להתבטא בפרכוסים. במקרים אלה קיים מוקד מוחי אשר גורם לעירור חשמלי ולהופעת הפרכוסים. קיימים מצבים בהם המוקד האפילפטי גדול וניתן לזיהוי בהדמיה, ובמקרים אלה ניתן לשקול ניתוח להסרתו.
- הפרעות ראיה ושמיעה – במידה והמום המולד מתבטא בפגיעה במרכזי הראיה או השמיעה, יופיעו הפרעות בחוש הראיה וחוש השמיעה. הפרעות כאלה ניתנות לזיהוי כבר בשלב מוקדם בילדות, ובירור נכון יכול לזהות את ההפרעה במבנה המוח.
- פיגור שכלי – קיימים מומים הגורמים לפיגור שכלי ברמות מסויימות. מומים המונעים פעילות מוחית תקינה, ומפריעים לתפקוד היום יומי של החולים, יכולים לגרום גם להפרעה בהתפתחות הכללית ולפיגור שכלי.
אבחנה של מומים מוחיים מולדים
ברגע שקיים חשד למום מוחי מולד, ניתן לבצע מספר בדיקות לזיהוי מקור הבעיה. בשלב ראשון, ניתן לבצע בדיקה נוירולוגית על מנת לאפיין את החסרים הנוירולוגים המופיעים כתוצאה מהמום. בשלב מאוחר יותר, ניתן לבצע בדיקות הדמיה (CT או MRI) בהן ניתן לראות מום אנטומי כלשהו. בדיקות ההדמיה מסייעות לא רק לזיהוי המום אלא גם מספקות את האפשרות להבין את הבעיה ולהציע דרכי טיפול.
