מחלת רעד מסוג essential tremor היא מחלה ממקור לא ברור שלרוב מערבת את הידיים, את הזרועות, את האצבעות, את הראש ובמקרים מסוימים איברים אחרים בגוף.
Essential tremor היא הפרעת הרעד השכיחה ביותר. מדובר על מחלה שונה ממחלת הפרקינסון, אך יש לציין כי במקרים נדירים החולה יכול לסבול משתי המחלות במקביל.
נהוג לסווג את הרעד האופייני למחלה כרעד פעיל, כלומר כרעד שמתגבר בשעת מאמץ וזאת בניגוד לסוגים אחרים של רעד שנהיים משמעותיים יותר דווקא בזמן מנוחה או לאחר סיום הפעילות.
מה הם הגורמים למחלת רעד?
למרות שהאטיולוגיה שעומדת בבסיס המחלה עדיין לא ברורה עד תום, במקרים רבים מדובר על מחלה משפחתית. במחצית מהמקרים המחלה היא תוצאה של מוטציה גנטית ולפי ניתוח של עצי משפחה במשפחות שבהן המחלה הועברה בתורשה ניתן לראות כי מדובר במוטציה שעוברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. נכון לכתיבת שורות אלה לא הצליחו החוקרים בתחום לאתר גן אחד שמעורב בהיווצרות המחלה אך בהחלט הצליחו לאתר מספר אזורים גנטיים שחשודים כגורמים לה.
בנוסף לכך, קיימים מספר חומרים רעילים שנחשבים כגורמים פוטנציאליים. מדובר על מספר חומרים רעילים שנמצאים כיום במחקר אינטנסיבי ביותר כקשורים באופן ישיר או כתורמים עקיפים להיווצרות המחלה. תיאוריה נוספת קושרת את הרעד לנזקים מוחיים שמקורם בצריכה מוגברת של אלכוהול לאורך החיים אך שוב, נראה כי יעבור עוד זמן מה עד שנוכל להצביע על הגורם הוודאי למחלה.
מה הם התסמינים של המחלה?
במקרים הקלים ביותר של המחלה החולים לא מצליחים לעצור את הרעד של הידיים או של הלשון ומסוגלים לשיר למשל רק כאשר הם מרעידים את קולם (שירת ויברטו). כתוצאה מכך, הם לא מסוגלים לבצע משימות שדורשות יציבות בידיים כמו למשל השחלת חוט בקוף המחט.
ככל שהמחלה חמורה יותר, כך הרעד חמור יותר. כך למשל ישנם כאלו שמתקשים רק בפעילויות מסוימות בעוד שישנם כאלו שמתקשים בביצוע של משימות שגרתיות חשובות כמו למשל אכילה, התלבשות, שמירה על היגיינה אישית ועוד.
ברוב רובם של המקרים הרעד יתחיל רק כאשר החולה ינסה לעשות שימוש בשרירים הפגועים וכל מצב של לחץ נפשי רק יחמיר את הרעד. לרוב, הרעד האופייני מתחיל לפגוע בשרירי הזרועות ומשם הוא מתפשט בהדרגה לאיברים אחרים. ההחמרה מתרחשת גם במקרים לא מעטים בתגובה לרמות סוכר נמוכות בדם, עייפות, צריכת קפאין, רגשות חזקים, שימוש בתרופות נוגדות דיכאון ועוד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
את המחלה מאבחנים לפי התסמינים האופייניים לה ועל ידי שלילה של מחלות אחרות. המחלה מוגדרת כמחלה חד תסמינית וזאת בניגוד למחלות רבות הבאות בין היתר לידי ביטוי ברעד בלתי נשלט שבנוסף אליו מתקיימים עוד תסמינים רבים. היא יכולה להופיע בכל גיל, לרבות בילדים קטנים ולעתים נדירות בלבד תופיע במקביל למחלה נוירולוגית אחרת כמו למשל פרקינסון.
כיצד מטפלים במחלה?
ישנו מגוון רחב ביותר של טיפולים שמוצעים לחולים. עם זאת, יש לציין שבמקרים הקלים אין צורך לטפל אלא אם כן הרעד מפריע מאוד לחולה. עוד יש לציין שברוב המקרים מידת החומרה של הרעד רק תלך ותחמיר אם באופן איטי והדרגתי ואם בחדות ובמהירות.
הטיפולים כוללים הקפדה על שינה איכותית, הימנעות מצריכת קפאין וממצבי מתח נפשיים וכן שימוש בתרופות שונות בדגש על תרופות נגד אפילפסיה וחוסמי בטא. במקרים החמורים ניתן לעשות שימוש בבוטלינום טוקסין על מנת לשתק את השרירים המעוררים, בטיפולים ממוקדים כמו אולטרסאונד מוחי או גירוי מוחי עמוק ועוד.
