תסמונת לנוקס-גסטו היא אחת מבין התסמונות והצורות השונות של מחלת האפילפסיה, או כפיון כפי שמתוארת בשפה העברית, ולמעשה נחשבת לאחת התסמונות החמורות המאפיינות את המחלה. הפרוגנוזה של החולים משתנה ממטופל אחד לאחר ועד כה לא נמצאה תרופה לתסמונת. החלמה מלאה היא אירוע יוצא דופן והסבירות לכך נמוכה.
התקפי האפילפסיה בדרך כלל מתחילים לפני גיל 4 שנים. סוגי הפרכוסים עשויים להשתנות בין חולה אחד לאחר, ויכולים להיות התקפים טוניים המתבטאים בנפילות פתאומיות ובתנועות התמתחות בגפיים. כמו כן, ההתקפים מלווים בהתרחבות האישונים ושינויים בדפוסי הנשימה.
סוג אחר הוא התקפים אטוניים המתבטאים בנפילה פתאומית לנוכח הפסקה רגעית בפעילות של השרירים, התקפי ניתוק כללי בהם החולה אינו מודע לנעשה סביבו והתקפים מיוקלוניים המאופיינים בתנועות חדות ובלתי רצוניות הנמשכות כשבריר שנייה. רוב הילדים הלוקים בתסמונת מאובחנים עם פגיעה אינטלקטואלית מסויימת ומתקשים לעבד מידע, התפתחותם מתעכבת וסובלים מהפרעות התנהגותיות.
גורמים לתסמונת לנוקס-גסטו
תסמונת לנוקס-גסטו יכולה להיגרם על ידי מומים במוח, חנק הנגרם במהלך הלידה, פגיעת ראש חמורה, זיהום במערכת העצבים המרכזית ומחלות ניוונית או מחלות מולדות בהם חילוף החומרים נפגע. ביתר המקרים הסיבה למחלה איננה ידועה.
מהם התסמינים?
לילדים הלוקים בתסמונת לנוקס גסטו יש התקפים תכופים וחמורים. ההתקפים הכפיוניים חוזרים ונשנים ונובעים מפעילות חשמלית מוגברת ובלתי מבוקרת במוח. ההתקפים מסווגים לפי האזור בו מתחיל ההתקף במוח, לפי סוג ההתקף והגורם לו.
התקפים אטוניים מתוארים כנפילה פתאומית של הילד על רקע הפסקה רגעית של פעילות השרירים בשל הפרה משמעותית באיזון בין הפעילות העצבית. הילד מאבד את טונוס השרירים וצונח על הקרקע. ההתקפים הם קצרים בדרך כלל. בהתקפים טוניים לעומת זאת, הגוף של האדם מתואר כגוף קשיח בשל התכווצות השרירים במהלך השינה. התקפים מסוג זה במצב ערות גורמים לנפילה.
בהתקפי ניתוק כללי נדמה כי הילד בוהה במבט מזוגג בסביבה, אינו מגיב ומנותק מהמתרחש סביבו. לעיתים ייתכנו תנועות מצמוץ קלות או תנועות קלות של נדנוד הראש. אצל חלק מהילדים, הסימן הראשון הוא התקף כפיוני הנמשך כ- 30 דקות. מצב זה מכונה בשם סטטוס אפילפטיקוס, ומצריך טיפול רפואי מיידי. אצל חלק מהאנשים התסמונת מלווה בבעיות התנהגות, קשב וריכוז, הפרעות תקשורת ואף פיגור שכלי.
דרכים לאבחון
אין בדיקות מעבדה המסייעות לאבחון התסמונת והאבחון מתבסס על סימנים קליניים, מבדקי EEG ואמצעי הדמיה כמו תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת לאיתור הגורם לכפיון.
EEG או אלקטרואנצפלוגראם היא בדיקה יעילה והכרחית הרושמת את הפעילות החשמלית במוח באמצעות אלקטרודות המוצמדות לאזורים שונים על ראשו של המטופל. הבדיקה מסייעת לרופא לצפות בדחפים העצביים באזורים השונים של המוח במצבי עירות, שינה או במהלך ההתקף.
הבדיקה מדגימה מאפיינים התואמים למתרחש במוחו של אדם המאובחן עם תסמונת לנוקס ובינהם התקפים טוניים, הנצפים עם תבניות של פעילות נמרצת במוח המואטת בהדרגה, התקפי ניתוק , התקפים אטוניים או מיוקלוניים. הפעילות החשמלית נרשמת כגלים בצורות ובתדירות שונה המתארים מצבים שונים במהלך עירות או שינה.
הדמייה היא חלק חשוב באיתור אחר הגורם לתסמונת. אמצעי ההדמיה כוללים בדיקות הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) הבדיקה היעילה ביותר בדרך כלל, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) וטכניקות נוספות.
טיפול בתסמונת לנוקס-גסטו
טיפול תרופתי בתסמונת לנוקס-גסטו מורכב משימוש בקלובאזאם ותרופות אנטי-אפילפטיות כגון למוטריג'ין תרופה החוסמת את תעלות הנתרן ובכך מונעת את שחרור היתר של מעבירים בין עצביים האחראים על התקפים האפילפטיים, ותרופות כמו וולפרואטה או טופיראמט. בדרך כלל טיפול בתרופה בודדה אינה משתלט על ההתקפים.
