מחלת ניוון מוחי PSP היא המחלה הניוונית השנייה מבחינת השכיחות שלה שגורמת להתנוונות של מערכת העצבים המרכזית.
המחלה פוגעת בשכיחות כמעט זהה בנשים ובגברים (גברים סובלים מהמחלה בשכיחות מעט גבוהה יותר מנשים) ושכיחותה עומדת על 6:100000 ללא הבדלים בין אזורים גיאוגרפיים או בין אוכלוסיות ממוצאים שונים. הגיל הממוצע שבו מאובחנת המחלה הוא שישים ושלוש.
במשך זמן רב המחלה לא זכתה לאבחנה משלה, שכן נהוג היה לייחס את התסמינים למחלת פרקינסון, השכיחה ממנה והיה זה רק בשנת 1964 עת שלושה חוקרים פרסמו מאמר שהבחין אותה ממחלת פרקינסון. במקרים מסוימים המחלה נקראת על שמם של החוקרים: תסמונת סטיל – ריצ'רדסון – אולסזווסקי.
מה הם הגורמים למחלה?
כיום ידוע כי התסמינים של המחלה מתרחשים בעקבות התנוונות של תאי מוח באזורים מסוימים כשחלק מהאזורים מתנוונים גם במוחם של החולים במחלת פרקינסון. אמנם טרם הצליחו החוקרים בתחום לבודד את הגורם האחד והיחיד לכך שתאי המוח מתנוונים, אך נראה כי ישנו קשר מסוים להצטברות של חלבון הנקרא טאו בדמם של החולים.
למעשה, כמעט כול החולים ב- PSP הינם בעלי וריאנט מסוים באחד מהעותקים של הגן המקודד ליצירת החלבון (הגן ממוקם על כרומוזום 17), אך הווריאנט קיים גם בשני שליש מהאוכלוסייה הכללית. פחות מאחוז אחד מהחולים הינם בעלי קרוב משפחה הסובל מהמחלה ולכן נראה כי המרכיב הגנטי לא משחק תפקיד מרכזי באטיולוגיה של המחלה.
מה הם התסמינים של המחלה?
המחלה גורמת לתופעה הנקראת פרקינסוניזם הבאה לידי ביטוי בנוקשות שרירים, תנועה איטית, התקפים של קיפאון, פגיעה בשיווי המשקל, הפרעות ברפלקסים, רעד בזמן מנוחה ועוד. בנוסף לתסמינים המגדירים פרקינסוניזם, החולים בדרך כלל מתקשים בהזזה של העיניים, בעיקר לכיוון הרצפה, כבר בשלב מאוד מוקדם של המחלה. כמו כן, ייתכנו שינויים באישיות ומגוון של הפרעות פסיכיאטריות.
הפגיעה בשיווי המשקל והפגיעה ברפלקסים גורמת לכך שהסובלים מ- PSP נוטים ליפול בשכיחות גבוהה במהלך ההליכה. הפגיעה במערכת העצבים המרכזית גורמת גם לפגיעה בראייה התקינה, פגיעה ביכולת הבליעה והדיבור ודמנציה. ככל שהמחלה מתקדמת, התסמינים הולכים ונהיים חמורים יותר וכן מתווספים לתסמינים הראשוניים תסמינים מאוחרים.
באופן ממוצע החולים הולכים לעולמם תוך שבע שנים מיום קבלת האבחנה. גורם המוות העיקרי הוא דלקת ריאות וסיבוכי המחלה הנוספים שמקושרים לתמותה מוקדמת הם למשל חנק בזמן האכילה, שברים בעצמות וחבלות ראש בעקבות נפילות ועוד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
האבחון של המחלה מתבסס על הערכה קלינית של התסמינים מהם סובל המטופל. חשוב מאוד לבצע אבחנה מבדלת בין פרקינסון לבין PSP ולמרות שחלק ניכר מתסמיני המחלה מופיעים גם בפרקינסון, הרי שישנם מספר תסמינים המאפשרים להבחין בין שתי המחלות.
כך לדוגמה החולים ב- PSP בדרך כלל יטו את ראשם אחורנית ואילו החולים בפרקינסון בדרך יטו את ראשם קדימה בעמידה זקופה ובנוסף לכך הפרעות בדיבור ובבליעה הרבה יותר נפוצות ומופיעות בדרגת חומרה גבוהה יותר ב- חולי PSP בהשוואה לפרקינסון.
כיצד מטפלים במחלה?
PSP היא מחלה חשוכת מרפא וכיום אין טיפול שיכול למנוע את ההידרדרות במצבם של החולים. לפיכך, הטיפול משתנה בהתאם לתסמינים מהם סובל החולה.
במקרים מסוימים ייעשה שימוש בעזרי הליכה או בכיסא גלגלים, כאשר בעיות היציבות תהיינה חמורות, במקרים בהם קיימות הפרעות חמורות ביכולת הבליעה של המטופל, ייתכן כי יהיה צורך להתקין גסטרוסטום להזנה ישירות לתוך הקיבה, ישנם משקפיים מיוחדים שיכולים לסייע לחולים להפנות את מבטם כלפי מטה ועוד.
