מהי אטקסיה?

אטקסיה היא מחלה שבאה לידי ביטוי בתנועות גפיים מגושמות שאינן תוצאה של חולשה של השרירים. ישנם מספר סוגים של אטקסיה שנבדלים זה מזה בהתאם לגורמים לאטקסיה וכן בהתאם לתסמינים ולדרכי הטיפול בסוגים השונים.

מה הם הגורמים לאטקסיה?

אטקסיה נרכשת שמתפתחת במהלך החיים יכולה להיגרם כתוצאה משימוש באלכוהול, כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות או כתוצאה מהרעלה של חומרים מסוימים כמו למשל סוגים מסוימים של דבק או כספית וכן יכולה להיגרם כתוצאה מזיהום נגיפי. כל הגורמים הנ"ל יכולים להוביל לאטקסיה שמופיעה באופן פתאומי אך לרוב מדובר על אטקסיה חולפת וזמנית בלבד על רקע פגיעה זמנית בתפקוד של הצרבלום במוח.

עם זאת, במקרים אחרים הגורם לאטקסיה יכול להיות הפרעה מטבולית מסוימת או גידול מוחי ואז האטקסיה לא תתפתח במהירות אלא באופן הדרגתי וכן ברוב המקרים בהם האטקסיה היא תוצאה של גידול או הצטברות של מטבוליטים מסוימים במוח, היא לא תהיה חולפת אלא בלתי הפיכה.

בנוסף, היא יכולה להופיע על רקע תורשתי ולהופיע מוקדם מאוד בעקבות ניוון מוקדם או חוסר התפתחות של הצרבלום. במקרים מסוימים הפגיעה לא מתרחשת בצרבלום אלא בחלקים אחרים שמקושרים במסלולים עצביים לצרבלום. זהו המקרה למשל באטקסיה שמקורה בפגיעה בגזע המוח או באטקסיה שנגרמת בעקבות פגיעה בחוט השדרה שנובעת ממחסור בוויטמין B12 או ממחלת העגבת.

בנוסף לכל הגורמים הנ"ל האטקסיה יכולה להיות תוצאה גם של פגיעה נוירופתית במערכת העצבים ההיקפית על רקע של סוכרת, שימוש בתרופות אונקולוגיות רעילות, מחלת הסוכרת ועוד.

מה הם התסמינים של אטקסיה?

התסמינים של האטקסיה מגוונים ביותר ואין זה מן הנמנע ששני חולי אטקסיה יסבלו מתסמינים שונים. בין היתר מדובר על התסמינים הבאים:

• קושי לעמוד ברגליים צמודות עם עיניים עצומות.
• רעד בתנועתם של איברים שונים.
• היפוטוניה בשרירי הידיים.
• פגיעה בהליכה.
• הפרעה בתנועת העיניים שיכולה לבוא לידי ביטוי בתנועות עיניים מרצדות ללא שליטה או לחילופין חוסר יכולת להניע את העיניים במהירות.
• הליכה על בסיס רחב או חוסר יציבות בהליכה.
• נטייה לנפילות.
• רפלקס קרסול חסר או מדוכא.
• חוסר שליטה על הידיים.
• הפרעות דיבור.

כיצד מאבחנים אטקסיה?

תהליך האבחון מתחיל בבחינה יסודית של התסמינים מהם סובל החולה. בהינתן תסמינים מסוימים ניתן להעלות את החשד כי מדובר בסוג מסוים של אטקסיה כיוון שלאטיולוגיות שונות קיימים תסמינים שונים ומובחנים. כך למשל אם האטקסיה סימטרית יש לבצע בדיקות לשלילה של מחסור בוויטמין B12 (בדיקת כימיה בדם).

תסמינים אחרים יצריכו ביצוע של בדיקות לזיהוי נוגדנים לעגבת, במקרים מסוימים יהיה צורך לבדוק את התפקודים של בלוטת התריס או בדיקה לנוכחות של נוגדנים מיוחדים מסוג אנטי גליאדין ועוד.

כמו כן, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מסוימות לשלילה או לאיתור של המוטציות האחראיות לחלק לא מבוטל מסוגי האטקסיה, במידה ומדובר על אטקסיה חד צדדית לרוב בדיקת האבחון הראשונה תהיה CT או MRI של המוח, חלק מהחולים יעבור בדיקת ניקור מותני ועוד.

כיצד מטפלים באטקסיה?

הטיפול באטקסיה משתנה בהתאם לגורם למחלה. כך למשל אם מתברר שהגורם לאטקסיה הוא מחסור בוויטמין B12, ניתן יהיה לתקן את החוסר על ידי שימוש בתוסף של הוויטמין בלבד. במידה והיא תוצאה של זיהום נגיפי ניתן יהיה לעשות שימוש בסטרואידים, במידה והיא תוצאה של גידול מוחי ניתן יהיה לכרות את הגידול או לעשות שימוש בטיפולים אונקולוגיים שונים ועוד.

במקרים שמקורם בדימום מוחי יש לטפל על ידי ניתוח מוח ובמקרים התורשתיים לרוב לא ניתן לטפל ביעילות.

אולי יעניין אותך גם:

האם תאי גזע מדם טבורי משפרים את חייהם של חולי אטקסיה? מחקר בדק